SMA Nedir? Belirtileri nelerdir? - Hastalık Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Yeni Yayınlar
Yükleniyor...

10 Mart 2021 Çarşamba

SMA Nedir? Belirtileri nelerdir?

sma-nedir-hastalikbelirtileri.net

SMA nedir? Gevşek bebek sendromu olarak bilinen Spinal Muskuler Atrofi halk arasında bilmen adı ile SMA hastalığı, doğuştan motor nöronlarından ileri gelen bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Bu hastalık, vücudu hareket ettirmekle görevli omuriliğin ön boynuz adı verilen kısımdaki motor sinirlerin ana gövdelerini etkilemektedir. Genellikle bebeklik döneminde belirtilerinin görülmeye başlanması ile nadir görülen hastalık grubunu oluşturmaktadır. Nadir görülen hastalık grubunu oluşturan SMA hastalığının kesin olarak bir tedavisi bulunamamaktadır.

Motor nöronlar, yapısı itibari ile omuriliğin ön boynuz kısmında bulunmakta olup vücut kaslarını etkilemektedir.  Yani omurilik sinirindeki lifleri vücuttaki kaslara göndererek hareketleri kontrol ettirmektedir. Yeterli derecede SMN proteinleri olmadığı zamanlarda omurilik motor nöronları küçülerek ölmeye başlamaktadır. Böyle bir eksikliğin sebebi ise 5. kromozom üzerinde yer alan 'SMN1' genin genetik problemlerinden kaynaklanmaktadır.

SMN1 genetiklerin vücut üzerindeki rolü ise SMN proteinin üretimini sağlamaktadır. Bu proteinin üretilememesi sonucunda motor nöronlar ölmeye başlamaktadır. Motor nöronlar ölmeye başladıkça ise hasta beyin kasları dahil, bilhassa baş, boyun ve kaslarını hareket ettiremez hale gelir. İlerleyen zamanlarda ise kaslar zayıflamaktadır. SMA hastalığında görme, tat alma, dokunma ve duygusal işlevler ise normal yönde seyretmektedir.

SMA Rahatsızlığında Gelişen Klinik Bulgular Nelerdir?

  • Kas gevşekliği
  • Solunum kaslarında oluşan kuvvet kayıpları
  •  Nispeten daha zayıf denilebilecek yapıda beslenmeler
  •  Genel anlamda kaslarda meydana gelen güçsüzlük
  •  Yutma ve emme sırasında meydana gelen zorluklar
  •  Dil seğirmeleri SMA belirtileri arasında yer almaktadır.

4 çeşit SMA mevcuttur. Bunlar; Tip1, Tip2, Tip3 ve Tip4’dür.

1-Tip1: En ağır şekilde seyreden SMA tipleridir. Bu türde olan SMA hastalığı, doğum öncesinde yaşanabildiği için sıklıkla bebeklik zamanlarında görülmektedir. Böyle bir durum, bebeklerde nefes alıp vermeyi zorlaştırmakta ve tam anlamı ile bebeklerin hareketsiz kalmasına neden olabilmektedir. Tip 1 de yaşanmış olan bu tür problemler ilerleyerek bebek kayıplarına sebebiyet vermektedir.

2-Tip2: Bu evrede yaşanan hastalık, bebeklerdeki emekleme dönemlerinde başlamaktadır. Ve hiç yürüyemeyen çocuklarda rastlanılmaktadır. Bebeklerin nefes alıp vermesi bu evrede daha hassas bir yapıda kendini göstermektedir.

3-Tip3: Tip 3 evresi, daha çok çocukluk ve gençlik dönemlerini kapsamaktadır. Hasta bu evrede, yaşıtları ile benzer şekillerde davranış ve aktiviteleri yapamaz hale gelmektedir. Tip 3 evresindeki hastalar, merdiven çıkarken de zorlanabilmektedir. Belirli bir yaşa geldikleri an itibari ile ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları artmaktadır.

4-Tip4: SMA hastalık evrenlerinden olan bir diğer evre TİP 4 evresidir. Bu evredeki hastalıklar, daha çok yetişkin yaşlarda görülebilmektedir. Tip 4 evresinde olan hastalar ise genel olarak yürüyebilmekte fakat kol ve bacaklardaki kuvvetsizlikler devam edebilmektedir.


Paylaş ve daha çok insanın öğrenmesine vesile ol.

Fikrini Belirt

Google Haberler Abone Ol
Tamam